醫師(二)歷屆試題 / 醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）

115年第2次醫師(二)國考 醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 第11題

1 歲大女嬰因為有心雜音，診斷為 supravalvular aortic stenosis 合併 peripheral pulmonary stenosis。下列何種先天性症候群最需被優先考慮？
  1. Noonan syndrome
  2. William syndrome
  3. Turner syndrome
  4. CHARGE syndrome

官方答案

B

詳解

考點：瓣上主動脈狹窄合併周邊肺動脈狹窄，應想到Williams症候群的彈性蛋白相關動脈病。

B的Williams症候群與7q11.23區域缺失、ELN基因相關血管狹窄連結；此組心血管表現應促使心臟與遺傳專科評估，不只處理心雜音。

  1. 錯在「Noonan」配對；Noonan較常見肺動脈瓣狹窄或肥厚性心肌病，本題瓣上主動脈狹窄組合指向Williams。
  2. 正解：Williams可同時有瓣上主動脈與周邊肺動脈狹窄，符合彈性蛋白動脈病。
  3. 錯在「Turner」；典型須注意主動脈縮窄及雙瓣主動脈瓣，不是這組瓣上加周邊肺動脈狹窄。
  4. 錯在「CHARGE」；其診斷還需眼缺損、後鼻孔閉鎖及耳部等特徵，本題血管組合更直接指向Williams。

依據

來源：考選部原試題 PDF · 官方答案 · 官方更正公告 · 來源日期：2026-10-25

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