醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第2次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第45題｜解析

關於乙型海洋性貧血（β-thalassemia）的突變，下列何種最常見？
  1. 點突變（point mutation）
  2. 基因刪除（gene deletion）
  3. DNA 倒轉（DNA inversion）
  4. 染色體易位（chromosome translocation）

官方答案

A

詳解

A 正確，乙型地中海型貧血（β-thalassemia）多由 HBB 基因點變異或小片段變異影響轉錄、剪接或轉譯，點突變是所列最常見類型。B 的大片段基因缺失較是甲型地中海型貧血的典型機轉，不能將兩類珠蛋白基因疾病直接套用。

來源：考選部原試題 PDF（第 9 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22