醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第2次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第44題｜解析

先天性遺傳疾病中，透納氏症（Turner syndrome）與下列何者最相關？
  1. 單染色體 X（monosomy X）
  2. 第 13 號染色體三體（trisomy 13）
  3. 第 18 號染色體三體（trisomy 18）
  4. 粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了 ATPase 功能

官方答案

A

詳解

A 正確，透納氏症（Turner syndrome）典型核型為四十五條染色體且僅一條 X，即 X 單體（monosomy X），也可見嵌合型。B 的第十三染色體三體屬巴陶氏症的典型染色體異常，不能將不同非整倍體疾病混用。

來源：考選部原試題 PDF（第 9 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22