醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

113年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第60題｜解析

下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變？
113年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第60題原 PDF 題面截圖（含圖像、公式或選項）：下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點，則此位點產生了那種突變？
原 PDF 題面（點圖放大）
  1. T＞C
  2. C＞T
  3. A＞G
  4. G＞A

官方答案

B

詳解

B：原圖正股參考序列在箭頭位置為胞嘧啶（cytosine, C），部分讀段改為胸腺嘧啶（thymine, T），故是C＞T。A的T＞C把參考與變異方向倒置，不能只看到C與T混合就忽略參考序列。

來源：考選部原試題 PDF（第 11、12 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22