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113年第1次醫事檢驗師國考醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）第59題｜解析

NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？

113年第1次醫事檢驗師國考醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）第59題原 PDF 題面截圖（第 1/3 部分）（含圖像、公式或選項）：NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？ — 原 PDF 題面（第 1/3 部分）（點圖放大）

113年第1次醫事檢驗師國考醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）第59題原 PDF 題面截圖（第 2/3 部分）（含圖像、公式或選項）：NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？ — 原 PDF 題面（第 2/3 部分）（點圖放大）

113年第1次醫事檢驗師國考醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）第59題原 PDF 題面截圖（第 3/3 部分）（含圖像、公式或選項）：NPM1基因的變異常出現在血液腫瘤中，其中最常見的是在第十二外顯子（exon 12）有4 bp的插入（insertion）突變。假設野生型的序列為GCTATTCAAGATCTCTG▼GCAGTGGAGGAAGTCTCTT，▼表示突變插入處。若以傳統的聚合酶連鎖反應配合桑格定序（Sanger sequencing），則最有可能有插入突變的定序圖為何？ — 原 PDF 題面（第 3/3 部分）（點圖放大）

選項 A–D 請見上方原題圖。

官方答案

C

詳解

C：桑格定序（Sanger sequencing）圖C在插入點前峰形整齊，之後持續重疊，符合正常與插入等位基因錯位疊加。B僅短區段重疊後恢復，不像四鹼基插入造成後續序列持續相位位移。

來源：考選部原試題 PDF（第 11 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22