醫師(二)歷屆試題 / 醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）
115年第1次醫師(二)國考 醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 第55題
關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀
官方答案
D
詳解
詳解整理中
來源：考選部原試題 PDF · 官方答案 · 官方更正公告 · 來源日期：2026-10-25