115年第1次醫師(一)國考 醫學（一）（包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用） 第34題

B描述的是常見診斷契機，例如47,XXY可到青春期因性腺功能不足而被察覺；並非所有性染色體三體均於此時診斷。

1. 錯在「不影響」；母親年齡上升會提高21三體風險，應改為孕婦年齡是重要相關因子。
2. 部分性染色體三體可在青春期因性腺或第二性徵問題才被發現，較常染色體嚴重三體更可能晚診斷。
3. 錯在「多為男性」及「具有…發育」的組合；Turner症典型為女性表現型，常見性腺發育不全及第二性徵不足。
4. 錯在「不易流產…足月」；全套染色體四倍體通常不具存活性，另tetrasomy指某條染色體四份，與全基因組tetraploidy需區分。

依據

• OpenStax Anatomy and Physiology 2e — 染色體異常與發育風險