醫事檢驗師歷屆試題 / 臨床生理學與病理學

114年第2次醫事檢驗師國考 臨床生理學與病理學 第47題｜解析

有關基因突變（gene mutations），下列敘述何者正確？
  1. 點突變（point mutation）一定會造成所轉譯的蛋白質改變
  2. 框移突變（frameshift mutation）可由加入或移除 1～3 個鹼基對（base pair）造成
  3. 三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）較常見於神經疾病
  4. 費城染色體（Philadelphia chromosome）的發生是基因擴增（gene amplification）的結果

官方答案

C

詳解

C 正確，三核苷酸重複擴增（trinucleotide repeat expansion）可見於杭汀頓氏病等多種神經疾病。B 的加入或移除三個鹼基可維持閱讀框，並非所有一至三個鹼基變化都造成框移。

來源：考選部原試題 PDF（第 11 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22