醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第2次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第72題｜解析

下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？
  1. 染色體個數異常，第 21 號染色體三體（trisomy 21）
  2. 染色體易位（translocation）
  3. 鑲嵌型（mosaicism）
  4. 點突變（point mutation）

官方答案

D

詳解

D 正確，唐氏症（Down syndrome）涉及第二十一染色體遺傳物質劑量增加，單純點突變不是其典型核型異常成因。B 的羅伯遜氏易位（Robertsonian translocation）可使二十一染色體長臂額外存在而致病，不能只把唐氏症限於自由三體。

來源：考選部原試題 PDF（第 14 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22