醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第2次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第51題｜解析

下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？
  1. 多基因造成的遺傳疾病
  2. 人類白血球抗原分型
  3. 已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病
  4. 計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑

官方答案

C

詳解

C 最不適合，已知家族單一變異位點可用標的 PCR 或桑格定序（Sanger sequencing）直接檢驗，通常不需使用次世代定序的大範圍分析。A 的多基因遺傳疾病可受益於平行檢測多個基因，方法選擇應配合問題範圍而非追求最多序列。

來源：考選部原試題 PDF（第 10 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22