醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第2次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第42題｜解析

下列基因突變的紀錄，何者錯誤？
  1. c.1253_1254insC
  2. c.324_329insGAAGT
  3. c.1253dup
  4. c.250C>T

官方答案

B

詳解

B 錯誤，HGVS 插入變異（insertion variant）須以相鄰兩個位置夾住插入點，c.324_329 不是相鄰座標，不能如此表達單純插入。A 的 c.1253_1254insC 以相鄰位置標示插入點，符合原理，勿把插入位點與被刪除區間的座標混用。

來源：考選部原試題 PDF（第 8 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22