醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 生物化學與臨床生化學

114年第2次醫事檢驗師國考 生物化學與臨床生化學 第39題｜解析

有關囊腫性纖維化（cystic fibrosis）的敘述，下列何者最不適當？
  1. 主要為 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）基因有缺陷
  2. 是一種體染色體顯性遺傳疾病
  3. 可檢測糞便中 pancreatic elastase-1 含量
  4. 可檢測汗水中的氯離子含量

官方答案

B

詳解

B 最不適當，囊性纖維化（cystic fibrosis）典型為體染色體隱性遺傳，而非顯性。D 的汗氯升高符合 CFTR 缺陷造成汗腺導管氯再吸收不良，是重要診斷檢驗。

來源：考選部原試題 PDF（第 7 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22