114年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 第73題|解析

實體腫瘤(solid tumor)中,關於檢驗腫瘤突變負荷(tumor mutation burden)的敘述,下列何者最正確?
  1. 單位 DNA 長度內突變的數量
  2. 基因突變導致蛋白質活性變化的程度
  3. 基因突變導致基因表現量變化的程度
  4. 腫瘤組織所含腫瘤細胞的比率

官方答案

A

詳解

A 正確,腫瘤突變負荷(tumor mutational burden, TMB)通常表示每百萬鹼基等單位可評估 DNA 長度中符合規則的體細胞突變數。D 的腫瘤細胞比例是檢體純度,會影響檢出能力但不是 TMB 定義,不能將樣本組成與突變密度混用。

來源:考選部原試題 PDF(第 14 頁) · 官方答案/更正
來源取得日期:2026-10-22