114年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 第71題|解析

Factor V Leiden 是人類凝血第五因子基因的一種變異型(1691A>G),會造成先天性高凝血症且易產生血栓。如下圖所示,此 A>G 變異會破壞F5(factor V)基因的 PCR 產物上所具有的其中一個MnlI 限制酶切位。若針對帶有 homozygous V Leiden 基因變異的檢體進行 PCR-RFLP 分子檢驗,在進行 PCR 後,將 PCR 產物與MnlI 限制酶完全反應,並經電泳分析後,將預期看到什麼樣的結果?
114年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 第71題原 PDF 題面截圖(含圖像、公式或選項):Factor V Leiden 是人類凝血第五因子基因的一種變異型(1691A>G),會造成先天性高凝血症且易產生血栓。如下圖所示,此 A>G 變異會破壞F5(factor V)基因的 PCR 產物上所具有的其中一個MnlI 限制酶切位。若針對帶有 homozygous  V Leiden 基因變異的檢體進行 PCR-RFLP 分子檢驗,在進行 PCR 後,將 PCR 產物與MnlI 限制酶完全反應,並經電泳分析後,將預期看到什麼樣的結果?
原 PDF 題面(點圖放大)
  1. 兩個片段
  2. 三個片段
  3. 四個片段
  4. 一個片段

官方答案

A

詳解

A 正確,限制片段長度多型性(RFLP)圖原有兩個切位,同合變異失去其中一個,剩一個切位,線性產物完全切割後成兩段。B 的三段屬原兩切位皆保留時;另題幹變異方向與典型Factor V Leiden的G至A不同,須另列疑義。

來源:考選部原試題 PDF(第 13 頁) · 官方答案/更正
來源取得日期:2026-10-22