醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第50題｜解析

在人類基因體中，針對單一核苷酸多型性（SNP）的敘述，下列何者最不適當？
  1. SNP 可視為生物標幟（biomarker），用來了解與特定疾病的相關性
  2. SNP 是指位於基因編碼區（coding region）中的變異
  3. SNP 並不一定會造成顯著的基因表現型（phenotype）差異
  4. 有些 SNP 與藥物治療反應有關，可作為個人化醫療（personalized medicine）的評估

官方答案

B

詳解

B 最不適當，單核苷酸多型性（single-nucleotide polymorphism, SNP）可位於編碼區、內含子或基因間區，並不限於蛋白編碼序列。C 的不一定造成明顯表現型差異為正確敘述，位置與功能影響須分別評估，不能見變異即推定致病。

來源：考選部原試題 PDF（第 9 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22