醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

114年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第41題｜解析

關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？
  1. 發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T
  2. 發生在 RNA 序列中，紀錄為 r.250c＞u
  3. 發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe
  4. 發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T

官方答案

D

詳解

D 最不適當，HGVS 變異命名（HGVS nomenclature）使用 g.、c.、r. 與 p. 分別表示基因體、編碼 DNA、RNA 及蛋白層級，沒有以 i. 表外顯子的標準前綴。C 的 p.Leu84Phe 表示第八十四位白胺酸變為苯丙胺酸，符合蛋白替代描述。

來源：考選部原試題 PDF（第 8 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22