醫事檢驗師歷屆試題 / 臨床生理學與病理學

113年第2次醫事檢驗師國考 臨床生理學與病理學 第48題｜解析

體染色體隱性遺傳的單一基因突變，下列何者正確？
  1. 孟德爾氏遺傳症（Mendelian disorders）中占比最高的一群
  2. 臨床表現和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
  3. 外顯度（penetrance）和體染色體顯性遺傳存在相同程度的個體差異性
  4. 只在青春期後發病

官方答案

A

詳解

A：傳統病理學將體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）列為孟德爾遺傳疾病最大的類別，此為本題分類口徑。D說僅青春期後發病錯誤，許多酵素缺陷疾病早在嬰幼兒期表現；疾病種類比例也不等同人口盛行率。

來源：考選部原試題 PDF（第 10 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22