醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

113年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第62題｜解析

關於評估次世代定序品質的敘述，下列何者最不適當？
  1. Phred score可以用來評估鹼基的品質，常用Q值來表示
  2. 定序深度（depth）與基因變異辨認（variant calling）的準確度無關
  3. 定序覆蓋範圍（coverage）是指基因變異區域被定序到的次數
  4. 生殖細胞系突變（germline mutation）的allele burden通常會接近50%

官方答案

B

詳解

B 最不適當，定序深度（sequencing depth）影響低比例變異的抽樣與辨認可靠性，並非與變異判讀準確度無關。A 的 Phred 品質分數評估單一鹼基錯誤機率，深度與鹼基品質是互補資訊，不能只看其中一項就保證整體結果。

來源：考選部原試題 PDF（第 12 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22