醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

113年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第45題｜解析

下列疾病大部分是由於點突變（point mutation）所引起，但何者除外？
  1. 鐮刀型貧血（sickle cell anemia）
  2. A 型血友病（hemophilia A）
  3. G6PD 缺乏症（蠶豆症）
  4. 亨丁頓舞蹈症（Huntington disease）

官方答案

D

詳解

D：亨丁頓病（Huntington disease）典型由HTT基因的CAG三核苷酸重複擴增造成，非單一鹼基點突變。A的鐮刀型貧血（sickle cell anemia）則是經典單鹼基替換；B型態較多，亦可見倒位，勿概括所有病例。

來源：考選部原試題 PDF（第 8 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22