醫考圖解 08

醫事檢驗師歷屆試題 / 生物化學與臨床生化學

113年第1次醫事檢驗師國考 生物化學與臨床生化學 第15題｜解析

下列新生兒篩檢的疾病，何者與脂肪酸代謝有關？
  1. 苯酮尿症（phenylketonuria）
  2. 高胱胺酸尿症（homocystinuria）
  3. 楓糖尿症（maple syrup urine disease）
  4. 中鏈醯基輔酶A去氫酶缺乏症（medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD）

官方答案

D

詳解

D 正確，中鏈醯基輔酶 A 去氫酶缺乏（MCAD deficiency）會妨礙中鏈脂肪酸 β 氧化，屬脂肪酸代謝病。C 的楓糖尿症主要是支鏈胺基酸分解障礙，不能因也影響能量代謝就歸為脂肪酸疾病。

來源：考選部原試題 PDF（第 3、4 頁） · 官方答案／更正
來源取得日期：2026-10-22