醫事檢驗師歷屆試題 / 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）

112年第1次醫事檢驗師國考 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 第53題

1. 重複進行次世代定序檢驗，確認再現性
2. 將樣本進行巨觀刮取（macro-dissection），提高腫瘤含量至90%以上，再次檢驗
3. 使用第三平台檢驗，例如即時定量聚合酶連鎖反應進行變異位點確認
4. 採取同病人血球DNA，進行該位點的變異分析

前題題幹

第52題

以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）進行實體腫瘤組織樣本突變檢測，並用桑格定序法（Sanger sequencing）進行確認；結果如圖所示：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ是四個單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）位點，下列那一個變異位點最有可能是種系突變（germline mutation）？

官方答案

詳解

來源：考選部原試題 PDF · 官方答案 · 官方更正公告 · 來源日期：2026-10-24T18:53:50.040733+00:00