115年 護理師 考古題 詳解｜第2次 基礎醫學 第23題 解析
有關體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳疾病的描述，下列何者錯誤？
- 父母通常為帶原者，但不會發病
- 兄弟姐妹有二分之一的機率會發病
- 必須同時由父母雙方各遺傳有突變的等位基因（allele）才會發病
- 疾病的發病年齡通常很年輕
官方答案
B
詳解
正解：（B）兄弟姐妹有二分之一的機率會發病。
雙親均為帶原者時，每次懷孕患病機率為25%。
A：典型帶原父母各有1個正常與1個突變等位基因，通常無症狀。
B：50%是成為帶原者機率，不是患病機率。
C：需具有2個致病等位基因才符合典型隱性遺傳。
D：不少體隱性疾病早年發病，但發病年齡仍依疾病而異。
考點
Aa與Aa配對為25%AA、50%Aa、25%aa
老師補充
來源：Robbins, Cotran & Kumar Pathologic Basis of Disease，第11版，第5章 Genes and Human Diseases；https://www.us.elsevierhealth.com/robbins-cotran-kumar-pathologic-basis-of-disease-9780443264528.html；查核日：2026-10-27。