113年 護理師 考古題 詳解｜第1次 基礎醫學 第30題 解析

侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約 90%的病人與下列那一個基因突變有關？
  1. Fibroblast growth factor receptor 3基因
  2. Fibrillin-1基因
  3. NF-1基因
  4. TCIRG1基因

官方答案

A

詳解

正解：（A）Fibroblast growth factor receptor 3基因。 FGFR3活化突變抑制軟骨內骨化。 A：FGFR3為軟骨發育不全典型相關基因。 B：Fibrillin-1與馬凡氏症相關。 C：NF1與第一型神經纖維瘤症相關。 D：TCIRG1與部分惡性嬰兒型骨硬化症相關。

考點

軟骨發育不全是軟骨內骨化異常，不宜把題幹比例當所有族群固定值

老師補充

OpenStax，《Anatomy and Physiology 2e》，第2版，第28章 Development and Inheritance；https://openstax.org/books/anatomy-and-physiology-2e/pages/28-introduction；查閱日2026-10-27。 考選部答案公告：https://wwwq.moex.gov.tw/exam/wHandExamQandA_File.ashx?t=S&code=113030&c=101&s=11&q=1 考選部最終答案清冊（含更正）：https://wwwq.moex.gov.tw/exam/wHandExamQandA_File.ashx?t=A&code=113030

考選部原始試題