111年第1次 護理師國考 基礎醫學 第43題 解析

下列何種免疫性疾病，病人幾乎都是男性？
  1. 全身性紅斑性狼瘡（SLE）
  2. 迪喬治症候群（DiGeorge syndrome）
  3. IgA 缺乏症（isolated IgA deficiency）
  4. 布魯頓氏病（Bruton disease）／X-性聯遺傳無伽碼 g 球蛋白血症

官方答案

D

詳解

Bruton病的典型形式屬X聯隱性遺傳，因此患者幾乎都是男性，選D。BTK基因變異使B細胞成熟受阻，造成成熟B細胞及抗體顯著不足；SLE整體以女性較多，DiGeorge症候群通常涉及22q11.2缺失，兩性都可發病，選擇性IgA缺乏症也可發生於兩性。你先找出四者中具有典型X聯遺傳模式的疾病，便能掌握性別分布。

考點

免疫學／X聯無伽碼球蛋白血症